3.3.2. Первичные - врожденные иммунодефициты
Основой первичных - врожденных иммунодефицитов являются дефектные гены, контролирующие работу определенных звеньев иммунной системы.
К сожалению, от многих первичных иммунодефицитов вылечить пока невозможно. Дети могут умирать в первые 1-2 года от упорной инфекции лёгких, кандидоза верхней части глотки (что может быть привнесено, в том числе, и вакциной БЦЖ - об этом много писал фтизиатр В. П. Сухановский), пищевода и кожи, хронической диареи, истощения, постепенно прогрессирующих и приводящих к летальности, несмотря на все усилия современной терапии. Однако своевременный диагноз других иммунодефицитов, благодаря совместным усилиям врачей и родителей, поможет облегчить некоторые страдания больных детей. Вместе с тем, никакому врачу не под силу лечение иммунодефицитов без современных знаний иммунологии, иммунодиагностики, без анализа функционального состояния В- и Т-лимфоцитов - клеточного иммунитета.
На следующих страницах представлена ТАБЛИЦА, в которой перечислены давно и хорошо известные ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ. Перечень их продолжает расширяться....
Само собой разумеется - каждый вариант иммунологической недостаточности требует индивидуального обследования и индивидуального терапевтического подхода, а вовсе не «тотальной вакцинации БЦЖ» (4, с. 159) на третьи-пятые сутки после рождения, как принято у нас (2-5, 38, 39, 52).
В процессе диагностики первичных иммунодефицитов важно установить родословную ребёнка, чтобы выяснить среди родственников случаи смерти ребенка (детей) в раннем возрасте от инфекционных болезней; детей, имевших постпрививочные осложнения, а также с наличием аутоиммунных, аллергических и онкологических заболеваний, гемопатий.
Во всяком случае, регистрация часто повторяющихся бактериальных инфекций, вызванных золотистым стафилококком, стрептококками, пневмококками, менингококками, синегнойной палочкой и пр. должна насторожить врача в отношении наличия одного из признаков первичного иммунодефицита. Такой ребенок требует обследования ДО лечения антибиотиками!
ТАБЛИЦА III.1.
ТАБЛИЦА, в которой перечислены давно и хорошо известные
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ.
Классификация форм первичной специфической иммунологической недостаточности
(ВОЗ, 1965-1995)
(ВОЗ, 1965-1995)
Формы иммунодефицита
|
Фенотипические проявления
|
Предполагаемый уровень основного дефекта
|
Известный или предполагаемый патогенетический механизм
|
Тип наследования
|
Основные сопутствующие проявления
|
|
функциональные дефекты
|
клеточные нарушения
|
|||||
1. Тяжелые комбинированные иммунодефициты
|
|
|
|
|
|
|
А) ретикулярная дисгеннезия
|
Клеточный иммунитет, образование антител, фагоцитоз
|
Т-, В-, фагоциты
|
Гемопоэтическая
стволовая клетка |
Неизвестен
|
Аутосомно-рецесснвкый
|
Не отмечаются
|
Б) «швейцарский тип»
|
Клеточный и гуморальный иммунитет
|
Т- и В-
|
Лимфоидная стволовая клетка
|
Неизвестен
|
Аутосомно-рецесснвкый
|
Не отмечаются
|
В) недостаточность аденозиндеиминазы (АДА)
|
Клеточный и гуморальный иммунитет
|
Т- и ±В-
|
Лимфоидная стволовая клетка или ранняя стадия Т
|
Обменные нарушения, связанные с недостаточностью АДА
|
Аутосомно-рецесснвкый
|
Патология хондроцитов (±)
|
Г) с наличием
|
Клеточный и гуморальный иммунитет
|
Т- и В-лимфоциты с нормальным изотипическим разнообразием или без него
|
ранняя стадия Т- (±)
ранняя стадия В- |
Неизвестен
|
Сцепленный с X -. хромосомой
|
Не отмечаются
|
2. Гипоплазия тимуса (синдром Ди-Джорджа)
|
Клеточный иммунитет и нарушение выработки антител
|
Т-
|
Тимус
|
Эмбриопатия 3-го и 4-го парафарингеальных жаберных карманов
|
Обычно не наследуется
|
Гипопаратиреоидизм, пороки развития лица, сердечно-сосудистые нарушения
|
3. Недостаточность
|
Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет(±)
|
Т-
|
Т-
|
Обменные нарушения, связанные с недостаточностью ПНФ
|
Аутосомно-рецесснвкый
|
Гипопластическая анемия
|
4 Иммунодефицит сатаксией - телеангнэктазией
|
Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет (частично)
|
Т- и плазматические клетки (главным образом IgA, IgE± IgG)
|
Ранняя стадия Т- и дефект конечной дифференцировки В-лимфоцитов
|
Неизвестен
Неполноценный эпителий тимуса Дефект репарации ДНК |
Аутосомно-рецесснвкый
|
Мозжечковая атаксия, телеангиэктазня, диегенезия яичников, хромосомные нарушения
|
5. Иммунодефицит с тимомой
|
Гуморальный иммунитет, нарушения клеточного иммунитета (непостоянно)
|
Пред-В- и В, Т- (±)
|
Гемопоэтическая
стволовая клетка |
Неизвестен
|
Отсутствует
|
Тимома, эозинопения, эритробластопения, апластическая анемия
|
6. Агаммаглобулинемия, сцепленная с X-хромосомой
|
Гуморальный иммунитет
|
В-
|
Преед-В
|
Неизвестен
|
Сцепленный с Х-хромосомой
|
Не отмечаются
|
7. Недостаточность транскобаламнна II
|
Гуморальный иммунитет и фагоцитоз
|
Плазматические клетки
|
Блок конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
|
Обменные нарушения, связанные с недостаточностью витамина В12
|
Аутосомно-рецесснвкый
|
Панцнтопения с мегалобласшой анемией, атрофия ворсинок
кишечника |
8. Избирательная недостаточность IgA
|
Антитела класса IgA
|
IgA-плазматические клетки, (±) Ва лимфоциты, (±) Т-
|
Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
|
Тс (?), Тх (?), истинный дефект В-клегок (?)
|
Неизвестен, аутосомно-рецесснвный, аутосомно-доминанный; часто в семьях больных с вариабельной иммунологической недостаточностью
|
Иногда делеция 18-й хромосомы, антитела к IgA
|
9. Изолированная недостаточность других классов или подклассов Ig
|
Гуморальный иммунитет
|
плазматические клетки, (±) Т
|
Неизвестен
|
Неизвестен
Тс (?) |
Неизвестен
|
Не отмечаются
|
10. Недостаточность секреторного компонента
|
Секреторный IgA
|
IgA-плазматические клетки
|
Клетки слизистой эпителия оболочки
|
Неизвестен
|
Неизвестен
|
Не отмечаются
|
11. Недостаточность Ig с повышением уровня IgМ
|
Гуморальный иммунитет
|
IgG- и IgA-плазматические клетки, IgМ- плазматические клетки, В-лимфоциты
|
Блок конечной стадии дифференцировки Ву-и Ва-лимфоцитов
|
Неизвестен
|
Сцепленный Х-хромосомой или аутосоммо-рецессивный, или неизвестен
|
Не отмечаются
|
12 Недостаточность Ig с выработкой IgМ и без у- и а-клеток
|
Гуморальный иммунитет
|
отсутствие Ву-и Ва-лимфоцитов
|
Пред-В или В-
|
Дефект изотипического разнообразия
|
Аутосомно-рецессивный или неизвестен
|
Не отмечаются
|
13. Транзиторная гипогамммаглобулинемия детей
|
Гуморальный иммунитет
|
плазматические клетки
|
Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
|
Т-хелперы (?)
|
Часто у гетерозиготных носителей в семьях с различными тяжелыми комбинированными
иммунодефицитами |
Не отмечаются
|
14. Недостаточность антител с нормальным или повышенным уровнем гамиаглобулинов
|
Нарушена выработка антител к некоторым антигенам (преимущественно первичный
ответ) |
В-
|
Пред-В или ранние В
|
Уменьшение величины клона или разнообразия (?)
|
Аутосомно-рсцесснзиый в ряде случаев
|
Не отмечаются
|
15. Недостаточность к-цепей
|
Гуморальный иммунитет
|
Вк
|
Пред-В
|
Неизвестен
|
Неизвестен
или семейный |
Не отмечаются
|
16. Синдром Вискотта-Олдрича
|
Антитела к некоторым антигенам (в основном, к полисахаридам)
|
Т и В (прогрессирующее)
|
Неизвестен
|
Неизвестен
|
Сцеплен с Х-хромосомой
|
Тромбоцитопения,
экзема |
17. Вариабельные фор-
мы иммунологической недостаточности (общие и почти не классифицированные) |
|
|
|
|
|
|
А) Премушественно Ig недостаточность
|
Гуморальный иммунитет, ± клеточный иммунитет
|
(±)В-
|
Пред-В или В в ряде случаев
|
1 )Внутренний дефект В-клеток;
2) Сниженная продукция В -клеток; 3)Тс(?); 4) Тх (?) 5) Аутоантитела к В- клеткам |
Неизвестен или семейный
|
Не отмечаются
|
Б) Преимущественно недостаточность Т-клеток
|
Клеточный иммунитет ± Гуморальный иммунитет
|
Т-
|
Ранние Т- или Тх
|
1) Неизвестен
2) Аутоантитела к Т-клеткам |
Неизвестен или семейный
|
Не отмечаются
|
Примечание:
повышение уровня +; снижение уровня -; Тх - Т-хелперы; Тс - Т-супрессоры
повышение уровня +; снижение уровня -; Тх - Т-хелперы; Тс - Т-супрессоры
Просмотров: 2557
Рекомендуем последние новости
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 26.03.20133.4. Успех рационального применения вакцин в психологической переориентации медицинских работников
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 26.03.20133.3. Диагностика - гарантия минимальной безопасности и максимальной эффективности вакцин
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 27.03.2013Факторы риска СПИДа - последствия "величайшего медицинского открытия"
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 26.03.20133.3.6. Краткое повторение давно известного об иммунитете
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 27.03.2013Из клинических наблюдений акушеров-гинекологов
-
Прививки: мифы и реальность - Червонская 22.03.2013Обращение к Президенту Российской Федерации Б. Н. Ельцину