Синдром Джейкобса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Эта патология относится генетическим. Впервые этот синдром описали в 1961 году. Он был открыт случайным образом. Ученые обследовали отца детей, страдающих генетическими аномалиями (в том числе синдромом Дауна). В результате у него обнаружили лишнюю Y хромосому.

Нормальный кариотип мужчины имеет только один Y. Удвоение (иногда утроение) мужской половой хромосомы приводит к появлению синдрома XYY, или, как его еще называют «супермужчины». В начале 60-х годов считали, что наличие лишней Y связано с агрессивным поведением. У большинства больных в тюрьмах обнаружился именно этот синдром. Однако, дальнейшие исследования привели к заключению, что Джейкобса никак не связан с агрессией. В некоторых случаях наблюдаются проблемы умственного развития. Частота встречаемости 1 новорожденный на 1000.

Причины

Причиной возникновения патологии является оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим двойную Y. Такие сперматозоиды образуются в результате ошибок при сперматогенезе. Точную природу этих ошибок пока не удается выявить.

ики утверждают, что это синдром не передается по наследству. Однако, риск рождения детей с отклонениями в кариотипе выше у мужчин с XYY.

Симптомы

Мужчины с данной аномалией практически ничем не отличаются. У детей могут наблюдаться следующие признаки:

• рост превосходит большинство сверстников;
• несколько удлиненные конечности относительно тела;
• физическое развитие опережает возраст;
• Гиперактивность;
• Повышенный уровень тестостерона.

Слабоумие не наблюдается, возможны задержки в развитии: поздняя речь, проблемы с письмом, координацией.

Половая функция полностью активна. Патологии остальных органов и систем не наблюдаются.

Диагностика

В связи с тем, что внешние признаки практически не проявляются, визуальная диагностика Джейкобса очень затруднена. Пожму методы УЗИ зачастую не способны выявить наличие синдрома XYY. Самым эффективным анализом является генетическое исследование.

Провести ДНК тест на хромосомные аномалии возможно уже с 9-ой недели беременности. Точность достигает 99.99%.

Лечение

Ввиду генетического характера синдрома, полному лечению он не поддается. В качестве терапии гиперактивности могут применяться седативные препараты.

ДНК центр «ДТЛ» выполняет неинвазивные пренатальные тесты на хромосомные патологии у плода. Получите бесплатную консультацию у специалистов.