Якутская исследовательница открыла мутацию, которая убивает детей до 3 лет

Страшная мутация может возникать из-за соседства с вредными производствами.

Отечественные ученые открыли ранее неизвестное медицине генетическое заболевание, которое провоцирует сбой в обмене веществ, вследствие которого малыши едва дотягивают до своего трехлетия. Эту болезнь открыла якутская исследовательница Надежда Максимова.

Новое заболевание, которое вызывает мутация в генах открыла и описала заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала.

В настоящее время «мы изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», — поведала журналу «Огонек» врач Максимова.

По данным этой исследовательницы, из 16 наблюдаемых пациентов выжили всего два ребенка.

Данное заболевание — третье на счету Надежды Максимовой. В 2005-2010 годах эта специалистка зафиксировала две неизвестные науке болезни. Первая — SOPH-синдром, вторая — «якутский синдром низкорослости».

Профессионалам удалось установить, что примерно каждого сто первого жителя Якутии (РФ) можно называть носителем SOPH-синдрома, а каждого 33-го — носителем З-М-синдрома.

Заболевания генетического плана обычно «расходятся» и «задерживаются» в группе изолированных популяций. Например, речь может идти о части какого-нибудь народа, который жил до встречи с исследователями «закрыто», отмечает уникальный специалист Надежда Максимова.

Кстати говоря, добавляет медик, причиной опасной мутации может явиться присутствие вблизи различных вредных производств.
На сегодняшний день удалось зафиксировать не менее шести тысяч подобных заболеваний.

Нутэ-нли Кетов

Источник: mk.ru